Jestem “mutantką” czyli czym jest zespół Li-Fraumeni?

Moja siostra już wam opowiadała co tam z jej zdrowiem, więc teraz przyszedł czas na mnie. Może być długo, ale chcę się tym z wami podzielić, więc nie będę się kontrolować z ilością tekstu.

Mnóstwo ludzi bierze swoje zdrowie za pewnik. Palą papierosy, biorą narkotyki, piją alkohol, jedzą bardzo niezdrowo i tak dalej… Nie chcę nikogo tu urazić, ale według mnie to jest totalny brak szacunku dla swojego własnego ciała i aż nie mogę uwierzyć czemu tak wiele osób to robi. I tak, ja też byłam jedną z nich i chociaż papierosów ani narkotyków nigdy nie próbowałam, tak alkohol piłam i jadłam śmieci. A teraz za to wszystko będę płacić. Po części, bo po części nie miałam na to wpływu.

 

Historia mojej rodziny nie nastawia raczej pozytywnie. Prawie wszyscy po stronie mojej mamy zmarli i jedynie moja babcia oraz ja i moja siostra jeszcze jesteśmy na tym świecie. Niektórzy odeszli w bardzo młodym wieku i z tego co wiem to wszyscy mieli jakiś rodzaj nowotworu. Najmłodszym zdiagnozowanym członkiem rodziny był mój wujek, któremu wykryli raka kości w wieku sześciu miesięcy. Gdy się tak to przeczyta to do głowy przychodzi myśl, że coś jest nie tak. Żaden z lekarzy jednak nie wpadł na to, by może jakoś to wszystko sprawdzić i teraz mamy sytuację, w której moja siostra jest poważnie chora i czuje się coraz gorzej, ja jestem już w kiepskiej sytuacji i jest 50% ryzyka, że April również będzie miała problemy.

W Polsce jedynym testem genetycznym jaki nam zrobili i jaki można było zrobić na NFZ w naszej sytuacji w tamtym czasie (lub o jakim wiedzieli lekarze) było sprawdzenie czy mamy mutację genu BRCA1 oraz BRCA2, które odpowiadają za raka piersi i jajników. Ten test robiłyśmy dlatego, że nasza mama zmarła na raka piersi, a była to najbliższa osoba z naszej rodziny. Tak ja jak i moja siostra miałyśmy wynik negatywny i to sprawiło, że lekarz nie widział potrzeby robienia niczego innego i powiedział nam, że mamy sobie badać biust samodzielnie w domu. A co z resztą organów? Co z historią medyczną rodziny, w której były nowotwory np. kości czy mózgu w młodym wieku?

Gdy dowiedziałam się już tak na 100% o chorobie mojej siostry, przeraziłam się z kilku powodów. Jednym jest to, że najzwyczajniej w świecie nie chcę jej stracić, a drugim było to, że zaczęłam martwić się o siebie samą. Bardzo szybko więc umówiłam się na wizytę z moim ginekologiem, bo to jest lekarz, który zna mnie tutaj najdłużej, a zwykłego internisty tutaj nie mam. Opowiedziałam mu całą historię i po tej wizycie od razu pobrali mi krew na kolejne badania genetyczne i na wyniki miałam czekać ok. 3 tygodnie. Przyszły one jednak dość szybko i przed moim wylotem do Polski dostałam telefon, że doktor chce mnie widzieć “jak najszybciej” i wizytę miałam następnego dnia.

Diagnoza sprawiła, że od razu się popłakałam, chociaż od momentu telefonu wiedziałam, że jest źle, bo w przeciwnym razie nie kazaliby mi iść tak szybko. “TP53 positive”, czyli, innymi słowy, jestem nosicielką zespołu Li-Fraumeni.

 

Czym jest zespół Li-Fraumeni (w skrócie LFS)?

Jest to bardzo rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów, a szczególnie nowotworu piersi, jelita, mózgu czy też skóry. Spowodowany jest mutacją w genie TP53, który jest jednym z najważniejszych genów supresorowych, które to w stanie bez mutacji odpowiadają za zapobieganie rozwoju choroby nowotworowej. Gen TP53 decyduje o podziale komórek i kodowane przez ten gen białko decyduje o tym czy w przypadku uszkodzenia DNA (przez np. promieniowanie) zostanie ono naprawione, czy też uszkodzona komórka podlegnie procesowi samodestrukcji. W przypadku mutacji genu TP53, czyli jego unieczynnienia, ciało produkuje białka, które od samego początku są nieprawidłe i nie zostają one naprawiane, co w większości przypadków prowadzi do rozwoju nowotworów w młodym wieku. Dwoje amerykańskich naukowców opisało ów zespół po raz pierwszy w roku 1969, więc nie tak dawno. W roku 2010 na całym świecie lekarze zdiagnozowali zaledwie 400 osób posiadających tę mutację. Teraz jest ich więcej, bo badane są wszystkie dzieci/wnuki i tak dalej, ale dalej jest to rzadka przypadłość, więc bardzo wielu lekarzy niewiele o tym wie, niektórzy nie wiedzą nic. W chwili obecnej prowadzone są badania na ten temat. Przed chwilą szukałam czegoś w internecie i na polskich stronach jest niesamowicie mało informacji na ten temat, co może być przyczyną dlaczego doktor w Polsce nie pomyślał o tych badaniach w przypadku moim i mojej siostry mimo tego, że przypadki zachorowań w rodzinie były wystarczające, by zrobić ów test.

 

Choroba siostry uratowała mi życie

No i wtedy też ruszyła cała machina moich badań, które będę musiała mieć robione do końca mojego życia. W związku z tym, że moja siostra ma raka jelita grubego, zaczęliśmy od kolonoskopii, w czasie której lekarz znalazł polip wielkości piłki golfowej. Wyciął go od razu, a próbkę wysłał na badania histopatologiczne. Powiedział jednak, że nie ma pewności, że wyciął wszystko, co było zaatakowane przez raka (no bo nie ma jak zobaczyć komórek rakowych). Swoją drogą, jako że zawsze coś mi się musi przytrafić, wieczorem po badaniu musiałam jechać na ostry dyżur, bo dostałam strasznej infekcji i całą noc spędziłam pod kroplówkami. Kolejną wizytę u tego samego lekarza miałam umówioną na za 3 tygodnie, ale kilka dni po badaniu zadzwonili do mnie i usłyszałam to samo, co wcześniej z innego gabinetu – mam przyjść najszybciej jak to możliwe. Pojechałam więc następnego dnia i, bez większego zdziwienia, ale ze łzami w oczach przyswoiłam informację, że polip był nowotworem, który miałam w ciele przez minimum rok. I zaznaczę tu przy okazji, że nie miałam ŻADNYCH objawów i gdyby nie choroba mojej siostry to nie zrobiłabym tych badań, bo po co. W ogóle bym na to nie wpadła, a już na pewno nie na to, by zrobić kolonoskopię.

Mój gastrolog ze szpitala w Fayetteville (tego samego, gdzie rodziłam i gdzie mieści się gabinet mojego ginekologa, tak swoją drogą) skierował mnie wtedy do chirurga-onkologa do Atlanty specjalizującego się w nowotworach układu pokarmowego, szczególnie jelita grubego. On z kolei zrobił mi elastyczną sigmoidoskopię, czyli coś w rodzaju kolonoskopii, ale sprawdzające tylko krótką część mojej okrężnicy. Zrobił to po to, by sprawdzić jak wygląda miejsce, w którym był poprzedni polip oraz po to, by dodać marker w tamtym miejscu, żeby w czasie opieracji wiedzieć, gdzie to wszystko dokładnie jest (o opieracji powiem później). Okazało się, że w tym samym miejscu miałam kolejny polip, tym razem wielkości ok. 1 cm, który albo jest nowotworem przez pozostałości po wycięciu poprzedniego polipa, albo zwykłą naroślą po poprzednim badaniu. Lekarz powiedział, że najprawdopodobniej jest to rak i chce wyciąć kawałek mojego jelita oraz kilka węzłów chłonnych, by sprawdzić czy one nie są zaatakowane. Jeśli są to, jak to on powiedział, będę się kwalifikować do chemioterapii.

 

Co dalej

Widziałam się z ginekologiem, gastrologiem, onkologiem oraz genetykiem, z którymi zostanę w bliskich kontaktach na długi, długi czas. Wczoraj miałam też wizytę ze specjalistą do spraw biustu. Mam umówiony rezonans magnetyczny piersi, tomografię komputerową klatki piersiowej, rezonans magnetyczny mózgu oraz spotkanie z chirurgiem plastycznym (tzn. czekam na telefon w sprawie tego spotkania, a wszystkie badania umówiły mi pielęgniarki, które tylko do mnie dzwoniły i mówiły kiedy mam się stawić i czy mi pasuje). Muszę jeszcze znaleźć dermatologa oraz internistę.

Wytyczne NCCN (National Comprehensive Cancer Network) dla pacjentów z zespołem Li-Fraumeni to*:

– samodzielne badanie piersi co miesiąc

– wizyty u specjalisty do spraw biustu oraz badania biustu (rezonans magnetyczny) co 6 miesięcy

– wizyty u dermatologa w celu dokładnego sprawdzania wszelkich zmian na skórze raz w roku

– wizyty u internisty w celu dokładnego sprawdzania wszelkich dziwnych zmian typu jakieś guzki, powiększone węzły chłonne, itp. raz w roku

– rezonans magnetyczny mózgu co 6 miesięcy

– kolonoskopia raz w roku

– rozwarzenie zapobiegawczej mastektomii (usunięcie piersi)**

– rezonans magnetyczny całego ciała***

Mój ginekolog powiedział mi też, że chciałby mi robić USG jajników co 6 miesięcy, ale wolałby, by skierowanie na to dał mi onkolog, bo wtedy jest większa szansa, że ubezpieczenie to badanie pokryje. Zwłaszcza, że USG jajników nie jest jednym z wytycznych NCCN. Porozmawiam więc z nim na ten temat później i będę jeszcze musiała skonsultować to z genetykiem.

*Opowiadam o tym, jakie są zalecenia tutaj w USA. Nie mam pojęcia jakie są w Polsce i czy w ogóle jakiekolwiek są, bo nic nie znalazłam w internecie.

**O tej operacji szerzej opowiem nieco niżej pod “jaki jest mój plan”.

***W chwili obecnej nasza firma ubezpieczeniowa odmówiła pokrycia rezonansu całego ciała, dlatego mam umówione trzy inne badania. Mój onkolog powiedział natomiast, że będzie z nimi o to walczyć, bo jest to jedno z zaleceń NCCN, a nie jego wymysł.

 

Wszystko jest jeszcze bardziej skomplikowane niż się wydaje

Wydaje się, że tak, sporo jest tego wszystkiego, ale da się ogarnąć. Z drugiej strony jednak nosiciele zespołu Li-Fraumeni muszą unikać kilku rzeczy, jak chociażby naświetleń, które niszczą komórki, które – jak już pisałam – w moim ciele nie są naprawiane. Dlatego też nie powinnam mieć robionej tomografii komputerowej, chyba że absolutnie konieczne. Powinnam też unikać zdjęć rentgenowskich, których w całym życiu miałam już chyba setki. Takie promieniowanie zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego. Stres również negatywnie na wszystko oddziałowuje, a w tym przypadku jeszcze bardziej niż u “normalnych” ludzi. Dlatego wiele osób zaleca medytacje, jogę lub zwyczajne wizualizacje w celu rozluźnienia się.

W razie nowotworów u pacjentów z mutacją TP53 radioterapia nie wchodzi w grę, ponieważ naświetlanie jest zdecydowanie zbyt duże i wyrządziłoby więcej szkody niż pożytku. Co więcej, czytałam badania, które stanowią, że mutacja ta sprawia, iż pacjenci są odporni na chemioterapię. I to jeszcze nie wszystko! Ludzie z ową mutacją mają o wiele większe ryzyko ponownego zachorowania na raka spowodowanego przez… chemioterapię. Dlatego tak ważne jest to, by wiedzieć, że jest się nosicielem i odpowiednio dobrać leczenie oraz zapobieganie.

Jeśli chodzi o operację, o której wspomniałam… Chirurg onkolog powiedział, że jak węzły chłonne wokoło piersi można sprawdzić zwyczajnie dotykając samego siebie (u mnie jest to jeszcze łatwiejsze, bo jestem dość szczupła i nie mam jakiegoś dużego biustu), tak jedyną opcją na sprawdzenie węzłów w okolicy jelita grubego jest wycięcie ich i wysłanie do badań. Najgorsze jest to, że węzły chłonne to nasz układ odpornościowy, bo filtrują wszystkie złe rzeczy (dlatego przy np. grypie węzły są powiększone), więc wycięcie ich będzie się wiązać z jakimś tam spadkiem odporności, bo ciało nie będzie pracować już tak dobrze, jak wcześniej. Doktor powiedział, że jeśli w tym momencie nie zgodzę się na operację to wrócimy zrobić to samo badanie, które już miałam po to, by wyciąć jedynie tę zmianę i wysłać do badań, by mieć pewność czy to jest nowotwór, czy nie. Osobiście przypuszczam, że tak, szczególnie po tym, co powiedział mi lekarz.

 

Jaki jest mój plan

Na chwilę obecną powiem wam tyle, że nie mam żadnego konkretnego planu, bo czekam jeszcze na kilka dodatkowych badań oraz konsultacji z kilkoma lekarzami. Na razie kupiłam sobie jednak większy kalendarz, by mieć miejsce na zapisywanie tego wszystkiego. Co wiem na teraz to fakt, że chcę uniknąć wycięcia jelita tak długo, jak to możliwe, dlatego najpierw wolę powtórzyć badanie i wyciąć ten polip w celu sprawdzenia co to dokładnie jest. Chemioterapia w ogóle nie wchodzi w grę i już teraz wiem, że na to się nie zgodzę. Zastanawiam się jednak dość poważnie nad podwójną mastektomią w celu zapobiegnięcia nowotworu piersi i dlatego właśnie mam umówioną wizytę z chirurgiem plastykiem, by wszystko mi wyjaśnił, opowiedział o opcjach jakie mam, pokazał zdjęcia, itp.

Myślę sobie też, że to, iż lata temu przestałam jeść mięso a później odstawiłam też wszelkie inne produkty pochodzenia zwierzęcego sprawiło, że u mnie wszystko zaczęło rozwijać się później i wolniej niż u mojej siostry.

Napiszę jeszcze chyba trzy posty jako kontynuacje tego tematu. Jednym z nich będzie mój aktualny styl życia, w drugim opowiem o moich planach na czas po powrocie do Polski. Trzecim będzie post o kwestiach finansowych, czyli koszta badań, jak działa ubezpieczenie, programy ochronne dla dzieci, itp.

 

Co z moją rodziną

Musimy zrobić badania genetyczne April i to jest chyba coś, co stresuje mnie najbardziej. Jeśli okaże się, że ona również ma tę samą mutację to będzie miała robiony szereg badań co ok. 4 miesiące w związku z tym, że byłaby w grupie ogromnego ryzyka zachorowania na jakiś nowotwór jako dziecko. Naukowcy twierdzą, że każde kolejne pokolenie jest narażone na zachorowanie ok. 10 lat wcześniej niż rodzice/dziadkowie. I zobaczcie, u nas by się to zgadzało… Mój dziadek zmarł na raka mózgu, gdy miał 50 lat. Moja mama zmarła, gdy miała 39. Moja siostra i ja zachorowałyśmy w wieku 23 i 24 lat. Nawet sobie nie wyobrażacie jak bardzo boję się, że April może mieć to samo. Ryzyko, że moje dzieci odziedziczą tę mutację wynosi 50%, więc w chwili obecnej druga ciąża metodą naturalną nie wchodzi w grę. Jest jednak inna opcja i o tym też napiszę wam innym razem.

No i to, że moja siostra również ma tę mutację jest, według mnie, bardziej niż pewne. Aktualnie gadam jej, by powiedziała o tym swojemu onkologowi i zobaczymy, co on powie. Chciałabym też, by zrobiła sobie badanie, by mieć całkowitą pewność czy również jest nosicielką tego zespołu.

 

Kto kwalifikuje się do badań genetycznych w celu wykrycia mutacji w genie TP53

To jest jeden z powodów, dla którego piszę ten post. Jak już wspominałam, jest to dość rzadka przypadłość, więc wielu lekarzy (szczególnie w Polsce z tego, co widziałam) nie do końca to ogarnia i warto, by osoby z historią chorób nowotworowych w rodzinie zainteresowały się tematem. Dobrze jest też zdać sobie sprawę, że ktoś musi być pierwszy i czasem ciało zwyczajnie produkuje wadliwe białka nawet wtedy, gdy nikt w rodzinie nie ma owej mutacji. Warto więc wiedzieć, że są konkretne wskazania, kiedy ktoś kwalifikuje się do badań genetycznych w tym kierunku, czyli:

– występowanie zespołu Li-Fraumeni w rodzinie

– zachorowanie we wczesnym wieku na nowotwory występujące u pacjentów z zespołem

– zachorowanie na nowotwór piersi przed 30. rokiem życia (lub taki nowotwór w rodzinie)

– zachorowanie na nowotwór mózgu/jelita grubego przed 50. rokiem życia (lub taki nowotwór w rodzinie)

– historia nowotworów charakterystycznych dla tego zespołu w rodzinie.

Badanie takie w Polsce to koszt ok. 500zł i nie wiem czy NFZ to pokrywa w powyższych przypadkach, czy nie, ale przypuszczam, że nie. Tutaj ubezpieczenie pokrywa to badanie w 100%.

 

Trzymajcie kciuki!

Łatwo nie będzie. Będzie sporo stresu, płaczu, czekania, strachu… Ale są ludzie, którzy dzięki badaniom i ewentualnemu wczesnemu wykryciu chorób żyją długie lata, więc może ja będę jedną z nich, a nie jedną z tych, którzy umierają w młodym wieku. Kilka dni temu Nathan powiedział mi coś, co sprawiło, że się popłakałam i spojrzałam na wszystko bardziej realnym okiem. Powiedział, że gdy usłyszał słowo “chemioterapia” to zdał sobie sprawę, że to wszystko dzieje się naprawdę, że jest poważniejsze niż myślał i w tym momencie przeraził się, że mnie straci. A mnie zatkało i zwyczajnie nie wiedziałam co mam mu powiedzieć. Cieszę się, że jestem tutaj, gdzie lekarze działają sprawnie, szybko i poświęcają tyle czasu pacjentom, ile oni potrzebują.

 

Do następnego!

Aga

 PS. Chciałabym  jeszcze sprostować jedną rzecz, bo chyba nie wyraziłam się zbyt jasno. Każdy człowiek co chwilę produkuje nieprawidłowe komórki, które mogą przeistoczyć się w nowotwór, ale w zdrowym organizmie komórki te zostają naprawiane i na przykład ryzyko zachorowania na raka jelita grubego u kobiet bez obciążenia genetycznego w całym życiu to tylko 0,08% (źródło: mayoclinic.org) – należy tu jednak pamiętać, że ryzyko wzrasta wraz z niezdrowym stylem życia, niezdrowym sposobem odżywiania się, wiekiem. U mnie różnica polega na tym, że nieprawidłowe komórki naprawione nigdy nie zostaną.